Το χρωμόσωμα είναι μια οργανωμένη δομή DNA και πρωτεϊνών που βρίσκεται στα κύτταρα. Είναι ένα μοναδικό κομμάτι περιελιγμένου DNA που περιλαμβάνει πολλά γονίδια και άλλες ακολουθίες νουκλεοτιδίων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τις συνδεδεμένες πρωτεΐνες, οι οποίες χρησιμεύουν για να συσκευάσουν το DNA και να ελέγξουν τις λειτουργίες του. Η λέξη χρωμόσωμα προέρχεται από τις λέξεις χρώμα και σώμα και το όνομα που οφείλεται στην ιδιότητα του χρωμοσώματος να χρωματίζεται πολύ έντονα από ιδιαίτερες χρωστικές ουσίες.

Διάγραμμα ενός αναπαραχθέντος και συμπυκνωμένου ευκαριωτικού χρωμοσώματος. (1) χρωματίδιο - ένα από τα δύο ίδια μέρη του χρωμοσώματος μετά από φάση S. (2) κεντρομερίδιο - το σημείο όπου τα δύο χρωματίδια αγγίζουν. (3) κοντός βραχίονας. (4) μακρύς βραχίονας. (*)

Τα χρωμοσώματα ποικίλλουν μεταξύ διαφορετικών οργανισμών. Το μόριο DNA μπορεί να είναι κυκλικό ή γραμμικό, και μπορεί να αποτελείται από 10.000 έως 1.000.000.000[1] νουκλεοτίδια, σε μια μακριά αλυσίδα. Χαρακτηριστικά τα ευκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα που περιέχουν σχηματισμένο πυρήνα) έχουν μεγάλα, γραμμικά χρωμοσώματα. Τα προκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα χωρίς σχηματισμένο πυρήνα) έχουν μικρότερα κυκλικά χρωμοσώματα, αν και υπάρχουν πολλές εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα. Επιπλέον, τα κύτταρα μπορούν να περιέχουν περισσότερους από έναν τύπους χρωμοσώματος, για παράδειγμα τα μιτοχόνδρια στα περισσότερους ευκαρυωτικά κύτταρα, και επίσης οι χλωροπλάστες των φυτών διαθέτουν το δικό τους DNA, γι' αυτό και αποκαλούνται ημιαυτόνομα οργανίδια.

Στην πράξη "χρωμοσώμα" είναι ένας μάλλον αόριστα καθορισμένος όρος. Στα προκαρυωτικά κύτταρα ένα μικρό κυκλικό μόριο DNA ονομάζεται είτε πλασμίδιο είτε μικρό χρωμόσωμα. Αυτά τα μικρά κυκλικά γονιδιώματα βρίσκονται επίσης στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες, απεικονίζοντας τη βακτηριακή προέλευσή τους. Τα απλούστερα χρωμοσώματα βρίσκονται στους ιούς: αυτά τα μόρια DNA ή RNA είναι κοντά γραμμικά ή κυκλικά χρωμοσώματα που στερούνται συχνά οποιεσδήποτε δομικές πρωτεΐνες.

Ο πυρήνας σαν φορέας της κληρονομικότητας

Η προέλευση αυτής της επαναστατικής ιδέας βρίσκεται σε κάποιες προτάσεις στο βιβλίο Generelle Morphologie του Ερνστ Χέκελ από το 1866.[2]. Τα στοιχεία για αυτήν την ιδέα συσσωρεύθηκαν βαθμιαία μέσα σε είκοσι χρόνια. Δύο από τους μεγαλύτερους Γερμανούς επιστημόνες επινόησαν την έννοια. O August Weismann πρότεινε ότι η γραμμή μικροβίων είναι χωριστή από το σώμα, και ότι ο πυρήνας των κυττάρων είναι η αποθήκη του κληρονομικού υλικού, το οποίο, τακτοποιείται κατά μήκος των χρωμοσωμάτων κατά τρόπο γραμμικό. Περαιτέρω, ο Άουγκουστ Βάισμαν (August Weismann) πρότεινε ότι κατά την αναπαραγωγή διαμορφωνόταν ένας νέος συνδυασμός χρωμοσωμάτων (και κληρονομικού υλικό).

Αυτό ήταν η εξήγηση για το τμήμα μείωσης (που περιγράφεται πρώτα με τον van Beneden).

Τα Χρωμοσώματα ως πηγές της κληρονομικότητας

Με μία σειρά πειραμάτων, ο Theodor Boveri έδωσε την οριστική απόδειξη ότι τα χρωμοσώματα είναι τα διανύσματα της κληρονομικότητας. Δύο αρχές του Theodor Boveri βασίστηκαν στη συνοχή των χρωμοσωμάτων και την προσωπικότητα των χρωμοσωμάτων. Είναι η δεύτερη αυτών των αρχών που ήταν τόσο επαναστατική. Ο Boveri ήταν σε θέση να εξετάσει την πρόταση που υποβλήθηκε από το Wilhelm Roux, ότι κάθε χρωμόσωμα φέρνει ένα διαφορετικό γενετικό φορτίο, και έδειξε ότι ο Roux ήταν σωστός. Επάνω στη επανεύρεση του Μέντελ, ο Boveri ήταν σε θέση να βασίσει τη σύνδεση μεταξύ των κανόνων της κληρονομιάς και της συμπεριφοράς των χρωμοσωμάτων. Είναι ενδιαφέρον να δει ότι Boveri επηρέασε δύο γενεές αμερικανικών κυτολόγων: Ο Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton και Theophilus Painter όλοι επηρεάστηκαν από τον Boveri (Wilson και Painter συνεργάζονταν μαζί). Στο διάσημο εγχειρίδιό του "The Cell", ο Wilson σύνδεσε τον Boveri και Sutton με τη θεωρία Boveri-Sutton. Ο Mayr παρατηρήσε ότι η θεωρία αμφισβητήθηκε θερμά από μερικούς διάσημους γενετησιολόγους: Ο William Bateson, Wilhelm Johannsen, Richard Goldschmidt και T.H. Morgan, όλοι μάλλον με δογματικά μυαλά. Η τελικά πλήρης απόδειξη προήλθε από τους χάρτες χρωμοσωμάτων στο εργαστήριο του Morgan.

Χρωμοσώματα σε Ευκαρυωτικά κύτταρα

Τα ευκαρυωτικά κύτταρα (κύτταρα με σχηματισμένους πυρήνες όπως στα φυτά, στους μύκητες και στα ζώα) κατέχουν πολλαπλάσια μεγάλα γραμμικά χρωμοσώματα που περιλαμβάνονται στον πυρήνας τους. Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα κεντρομερίδιο, με ένα ή δύο πλοκάμια που προβάλλουν από το κεντρομερίδιο, αν και, κάτω από τις περισσότερες περιστάσεις, τα πλοκάμια δεν είναι ορατά υπό αυτήν τη μορφή.

Επιπλέον, οι περισσότεροι Ευκαρυώτες έχουν ένα μικρό κυκλικό μιτοχονδριακό γονιδίωμα, και μερικοι Ευκαρυώτες μπορούν να έχουν πρόσθετα μικρά κυκλικά ή γραμμικά κυτταροπλασματικά χρωμοσώματα. Στα πυρηνικά χρωμοσώματα των Ευκαρυωτών, το DNA υπάρχει σε μια ημι-διαταγμένη δομή, όπου είναι τυλιγμένο γύρω από ιστόνες (δομικές πρωτεΐνες), διαμορφώνοντας ένα σύνθετο υλικό, αποκαλούμενο χρωματίνη.

Χρωματίνη
Fig. 2: The major structures in DNA compaction; DNA, the nucleosome, the 10nm "beads-on-a-string" fibre, the 30nm fibre and the metaphase chromosome.

Η χρωματίνη είναι η σύνδεση DNA και πρωτεινών (που βρίσκονται στον ευκαρυωτικό πυρήνα) και συσκευάζει τα χρωμοσώματα σε πακέτα. Η δομή της χρωματίνης ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφορετικών σταδίων του κύκλου κυττάρων, σύμφωνα με τις απαιτήσεις του DNA.

Χρωμοσώματα σε Προκαρυώτες

Προκαρυώτες- βακτήρια και archaea - Τυπικά έχουν ένα ενιαίο κυκλικό χρωμόσωμα, αλλά υπάρχουν πολλές παραλλαγές . Τα περισσότερα βακτηρίδια έχουν ένα ενιαίο κυκλικό χρωμόσωμα που μπορεί να κυμανθεί σε μέγεθος από μόνο 160.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο endosymbiotic ruddii Candidatus Carsonella, μέχρι σε 12.200.000 ζευγάρια βάσεων στο βακτήριο Cellulosum Sorangium.

Συσκευασία DNA

Οι Προκαρυώτες δεν διαθέτουν σχηματισμένο πυρήνα. Για αυτό τον λόγο το DNA τους οργανώνεται σε μια δομή αποκαλούμενη πυρηνοειδή. ο πυρηνοειδής είναι μια ευδιάκριτη δομή και καταλαμβάνει μια καθορισμένη περιοχή του βακτηριακού κυττάρου. Αυτή η δομή είναι, εντούτοις, δυναμική και διατηρείται και αναδιαμορφώνεται από τις ενέργειες μιας σειράς πρωτεϊνών, οι οποίες συνδέονται με το βακτηριακό χρωμόσωμα. Στα archaea, το DNA στα χρωμοσώματα είναι οργανωμένο, με το DNA να συσκευάζεται μέσα στις δομές παρόμοιες με τα ευκαρυωτικά νουκλεοσώματα. Τα βακτηριακά χρωμοσώματα τείνουν να δένονται στη μεμβράνη του πλάσματος των βακτηρίων.

Ευκαρυώτες

Αυτοί οι πίνακες δίνουν το συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων (συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων) σε έναν πυρήνα κυττάρων. Παραδείγματος χάριν, τα ανθρώπινα κύτταρα είναι διπλοειδή και έχουν 22 διαφορετικούς τύπους αυτόσωμα, κάθε χρωμοσωμα έχει ως δύο αντίγραφα, και δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό δίνει 46 χρωμοσώματα στο σύνολο. Άλλοι οργανισμοί έχουν περισσότερα από δύο αντίγραφα των χρωμοσωμάτων τους, όπως σίτος ψωμιού, ο οποίος είναι 'εξαπλοειδής' και έτσι έχει έξι αντίγραφα επτά διαφορετικών χρωμοσωμάτων - 42 χρωμοσώματα στο σύνολο.

Χρωμοσώματα σε Φυτά Φυτά # Arabidopsis thaliana (diploid 10 Κριθάρι (diploid) 14 Καλαμπόκι (diploid) 20 Einkorn σιτάρι (diploid) 14 σκληρό σιτάρι (tetraploid) 28 μαλακό σιτάρι (hexaploid) 42 Πατάτες (tetraploid) 48 Καπνός (diploid) 48 Adder's Tongue Fern (diploid approx 1,400

Χρωμοσώματα (2n) σε Ζώα Οργανισμοί # Οργανισμοί # Δροσόφυλλα melanogaster 8 Guinea Pig 64 Ασπρο Περιστέρι 78 Σαλιγγάρι 54 Σκουλήκι Octodrilus complanatus 36 Αλεπού Θιβέτ 36 Γάτα 38 Γουρούνι 38 Ποντίκι 40 Αρουραίος 42 Κουνέλι[εκκρεμεί παραπομπή] 44 Χάμστερ 44 Λαγός[εκκρεμεί παραπομπή] 46 Άνθρωπος 46 Γορίλλας, Χιμπαντζής 48 Πρόβατο 54 Ελέφανταςs 56 Αγελάδα 60 Γάιδαρος 62 Άλογο 64 Σκύλος 78 Kingfisher 132 Χρυσόψαρο 100-104 Μεταξοσκώληκας 56 Κότα 8 Μουλάρι 63

Απλοομάδα στον Άνθρωπο

Στην ανθρώπινη γενετική, μία ανθρώπινη DNA Υ-χρωμοσωμάτων Απλοομάδα είναι μια ομάδα γονιδίων που καθορίζεται από τις διαφορές στα μη-επανασυνδυζόμενα τμήματα του DNA στο χρωμόσωμα Υ (αποκαλούμενο Υ-DNA).

Η απλοομάδα υποδηλώνει το γενετικό παρελθόν ενός ατόμου. Υπαρχει μια ειδική πλευρά της γενετικής που ασχολείται ειδικά με την απλοομάδα και πώς αυτή καθορίζει την γενετική καταγωγή.

Ανωμαλίες και ανευπλοειδία χρωμοσωμάτων

Tρεις είναι οι πιο σημαντικές μεταλάξεις χρωμοσωμάτων

* διαγραφή,
* διπλασιασμός
* αντιστροφή.

Στο σύνδρομο Ντάουν υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων είναι διασπάσεις στο κανονικό χρωμοσωμικό περιεχόμενο ενός κυττάρου, και είναι μια σημαντική αιτία των γενετικών ασθενειών στους ανθρώπους, όπως το σύνδρομο Ντάουν. Μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν προκαλούν την ασθένεια στους φορείς, όπως οι translocations, or chromosomal inversions, αν και μπορούν να οδηγήσουν σε μια υψηλότερη πιθανότητα γέννησης παιδιού με μια αναταραχή χρωμοσωμάτων. Ανώμαλοι αριθμοί χρωμοσωμάτων ή συνόλων χρωμοσωμάτων, μπορούν να είναι θανατηφόροι ή να δώσουν αφορμή σε γενετικές αναταραχές. Η γενετική παροχή συμβουλών θα πρέπει να προσφέρεται σε οικογένειες που είναι υποψήφιες για γενετικές διαταραχές.

Λιγότερο ή περισσότερο DNA σε χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε ποικίλες γενετικές αναταραχές. Τα ανθρώπινα παραδείγματα περιλαμβάνουν: Σύνδρομο Cri du Chat, το οποίο προκαλείται από τη διαγραφή μέρους του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος

* "Cri du chat" μεταφράζεται ως "κραυγή της γάτας" στα γαλλικά, ονομάστηκε έτσι επειδή τα επηρεασθέντα βρέφη παράγουν κραυγές σε υψηλό τόνο. Οι πάσχοντες έχουν μάτια σε μεγάλη απόσταση, μικρό κεφάλι και σαγόνι, και είναι διανοητικά καθυστερημένοι.
* Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, το οποίο προκαλείται από τη μερική διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Χαρακτηρίζεται από την καθυστέρηση αύξησης του ύψους και σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.
* Το σύνδρομο Ντάουν συνήθως προκαλείται από ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (Τρισωμία 21). Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μειωμένο τόνο μυών, πιό βραχεία κατασκευή, ασυμμετρικό κρανίο, αμυγδαλωτά μάτια, και ήπια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση.
* Σύνδρομο Edwards, είναι η δεύτερη πιο κοινή τρισωμία. Το Ντάουν σύνδρομο είναι το πιό κοινό. Είναι μία τρισωμία του χρωμοσώματος 18. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διανοητική καθυστέρηση. 90% πεθαίνουν στους πρώτους μήνες. Αυτοί που ζουν μετά από τα πρώτα γενέθλιά τους είναι συνήθως αρκετά υγιείς. Οι ασθενείς πάσχουν από μια μορφωλογική παθηση στα δάκτυλα του χεριού.
* Το Σύνδρομο Patau ονομάζεται Δ-σύνδρομο ή Τρισωμία 13. Τα συμπτώματα είναι κάπως παρόμοια με την τρισωμία-18, αλλά δεν έχουν τη χαρακτηριστική πάθηση στα δάκτυλα.
* Idic15, σύντμηση στο χρωμόσωμα 15. Έχει τα ακόλουθα ονόματα λόγω των διάφορων ερευνών, αλλά όλοι σημαίνουν το ίδιο πράγμα IDIC (15), dupliction 15, πρόσθετος δείκτης, Inv dup 15, μερική τετρασωμία 15
* Σύνδρομο Jacobsen, αποκαλούμενο επίσης τελική 11q διαταραχή διαγραφής. Αυτό το σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια αναταραχή. Οι επηρεασθέντες έχουν κανονική νοημοσύνη ή μια ήπια διανοητική καθυστέρηση, με φτωχές εκφραστικές γλωσσικές δεξιότητες. Οι περισσότεροι εμφανίζουν αιμορραγική διαταραχή. (Σύνδρομο Paris-Trousseau).
* Σύνδρομο Klinefelter ή σύνδρομο XXY. Τα άτομα με το σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως στείρα, και τείνουν να έχουν μακρύτερα χέρια, πόδια και να είναι πιο ψηλά από συνομήλικους. Τα αγόρια με το σύνδρομο είναι συχνά ντροπαλά και ήρεμα, και έχουν μια υψηλότερη συχνότητα λεκτικής καθυστέρησης και δυσλεξίας. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, οι πάσχοντες χωρίς ενέσεις τεστοστερόνης μπορεί να αναπτύξουν γυναικομαστία.
* Σύνδρομο Τέρνερ (Χ αντί ΧΧ). Στο σύνδρομο Τερνερ, τα θηλυκά σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι παρόντα αλλά υπανάπτυκτα. Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν συχνά μικρό ανάστημα, χαμηλή γραμμή τρίχωσης του κεφαλιού, ανώμαλη ανάπτυξη χαρακτηριστικών γνωρισμάτων ματιών και κόκκαλων .
* Σύνδρομο XYY. Τα αγόρια XYY είναι συνήθως πιο ψηλά από τους συνομήλικους τους. Όπως σε αγόρια με XXY και κορίτσια με XXX, είναι κάπως πιθανότερο να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.
* Τριπλό σύνδρομο (XXX ή Triplo-X). XXX τα κορίτσια τείνουν να είναι ψηλά και λεπτά. Έχουν μια υψηλότερη συχνότητα σε δυσλεξία.

Οι χρωμοσωμικές μεταλλαγές δημιουργούν μεταβολές σε ολόκληρα χρωμοσώματα (περισσότερο από ένα γονίδια) ή στον αριθμό των παρόντων χρωμοσωμάτων.

* Διαγραφή - απώλεια μέρους ενός χρωμοσώματος
* Διπλασιασμός - πρόσθετα αντίγραφα ενός μέρους του χρωμοσώματος *Αντιστροφή - αντιστροφή κατεύθυνσης ενός μέρους ενός χρωμοσώματος Δυνατότητα διακίνησης - μέρος ενός χρωμοσώματος αποκόπτεται και συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα.

Οι περισσότερες μεταλλαγές είναι ουδέτερες και έχουν ελάχιστη ή καμία επίδραση (βουβές μεταλλαγές).

Ανθρώπινο χρωμόσωμα

Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, που δίνουν συνολικά 46 χρωμοσωμάτa ανά κύτταρο. Εκτός από τα χρωμοσωμάτa, τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν πολλές εκατοντάδες αντιγράφα του μιτοχονδριακού γονιδίωματος. Η Αλληλοuχία DNA του ανθρώπινου γονιδιώματος παράσχει πολλές πληροφορίες για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα. Ο παρακάτω πίνακας παραθέτει μια στατιστική σύναψη των χρωμοσώματων, βασισμένο στο ίδρυμα Sanger.[3]. Ο αριθμός των γονιδίων είναι δεν ειναι πολύ ακριβής.

Χρωμόσωμα	Γονίδια	Σύνολο	Αλληλοuχημένα
1	4,220	247,199,719	224,999,719
2	1,491	242,751,149	237,712,649
3	1,550	199,446,827	194,704,827
4	446	191,263,063	187,297,063
5	609	180,837,866	177,702,766
6	2,281	170,896,993	167,273,993
7	2,135	158,821,424	154,952,424
8	1,106	146,274,826	142,612,826
9	1,920	140,442,298	120,312,298
10	1,793	135,374,737	131,624,737
11	379	134,452,384	131,130,853
12	1,430	132,289,534	130,303,534
13	924	114,127,980	95,559,980
14	1,347	106,360,585	88,290,585
15	921	100,338,915	81,341,915
16	909	88,822,254	78,884,754
17	1,672	78,654,742	77,800,220
18	519	76,117,153	74,656,155
19	1,555	63,806,651	55,785,651
20	1,008	62,435,965	59,505,254
21	578	46,944,323	34,171,998
22	1,092	49,528,953	34,893,953
X χρωμόσωμα	1,846	154,913,754	151,058,754
Y χρωμόσωμα	454	57,741,652	25,121,652
Total	32,185	3,079,843,747	2,857,698,560

Παραπομπές

1. ↑ Paux E, Sourdille P, Salse J, et al. (2008). "A Physical Map of the 1-Gigabase Bread Wheat Chromosome 3B". Science 322 (5898): 101–104. doi:10.1126/science.1161847. PMID 18832645.
2. ↑ Haeckel E. 1866. Generelle Morphologie der Organismen: Allgemeine Gründzuge der organischen Formen-Wissenschaft. 2 vols, Reimer, Berlin.
3. ↑ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/index.html All data in this table was derived from this database, Nov 11, 2008.

Οργανίδια του κυττάρου Ακρόσωμα | Κυτταρικό τοίχος | Κυτταρική μεμβράνη | Χλωροπλάστες | Φλατζέλλα | Κεντρύλλιο | Κυτταρόπλασμα | Ενδοπλασματικό δίκτυο | Ενδόσωμα Σωμάτιο Golgi | Λυσόσωμα | Μελανόσωμα | Μιτοχόνδριο | Μυοϊνίδια | Πυρήνας | Πυρηνίσκος | Παρενθέσωμα | Περοξείσωμα | Πλαστίδιο | Ριβόσωμα | Κενοτόπιο | Κυστίδιο